Distrofia muscular de duchenne

Causa de la distrofia muscular de duchenne

Los genes contienen códigos, o recetas, para las proteínas, que son componentes biológicos importantes en todas las formas de vida. En 1987, la proteína asociada con el gen de la DMD fue identificada y llamada distrofina. El gen de la distrofina es el gen más grande hasta ahora identificado en humanos y está localizado en el brazo corto del cromosoma X, en el locus Xp21.2 (un locus es la posición de un gen en un cromosoma). La mayoría de las mutaciones del gen de la distrofina son deleciones de una o más partes del mismo.1
La DMD ocurre porque el gen DMD mutado falla en producir prácticamente cualquier distrofina funcional. Los individuos con mutaciones genéticas de DMB producen distrofina que es parcialmente funcional, lo que protege sus músculos de degenerar tan mal o tan rápidamente como en la DMD.
La proteína distrofina transfiere la fuerza de la contracción muscular desde el interior de la célula muscular hacia la membrana celular. Porque conecta el centro de la célula muscular al borde de la célula, la proteína distrofina es extremadamente larga. Un extremo está especializado para unirse al interior de la célula muscular y el otro extremo está especializado para unirse a una variedad de proteínas en la membrana celular. La sección media larga, llamada el dominio de varilla, es ocupada por una serie de unidades de repetición llamadas repeticiones de espectrina.

Distrofia muscular de becker

Sección de Cardiología y Cirugía Cardíaca de la Academia Americana de Pediatría. Supervisión de la salud cardiovascular de los individuos afectados por distrofia muscular de Duchenne o Becker. Pediatrics 2005; 116: 1569-1573. https://doi.org/10.1542/peds.2005-2448
Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D et al. Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne, parte 1: diagnóstico y manejo neuromuscular, de rehabilitación, endocrino y gastrointestinal y nutricional. Lancet Neurol 2018; 17: 251-267. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(18)30024-3
Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Alman BA, Apkon SD, Blackwell A et al. Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne, parte 2: manejo respiratorio, cardíaco, de salud ósea y ortopédico. Lancet Neurol 2018; 17: 347-361. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(18)30025-5
Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Colvin MK et al. Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne, parte 3: atención primaria, manejo de emergencias, atención psicosocial y transiciones de atención a lo largo de la vida. Lancet Neurol 2018; 17: 445-455. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(18)30026-7

Genética de la distrofia muscular de duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético que se caracteriza por una degeneración y debilidad muscular progresivas debido a las alteraciones de una proteína llamada distrofina que ayuda a mantener intactas las células musculares. La DMD es una de las cuatro enfermedades conocidas como distrofinopatías. Las otras tres enfermedades que pertenecen a este grupo son la distrofia muscular de Becker (DMB, una forma leve de DMD); una presentación clínica intermedia entre la DMD y la DMB; y la cardiomiopatía dilatada asociada a la DMD (enfermedad del corazón) con poca o ninguna enfermedad clínica del músculo esquelético, o voluntario.
La debilidad muscular es el principal síntoma de la DMD. Puede comenzar tan pronto como a los 2 o 3 años, afectando primero a los músculos proximales (aquellos cercanos al núcleo del cuerpo) y más tarde afectando a los músculos de las extremidades distales (aquellos cercanos a las extremidades). Por lo general, los músculos externos inferiores se ven afectados antes que los superiores. El niño afectado puede tener dificultades para saltar, correr y caminar. Otros síntomas son el agrandamiento de las pantorrillas, la marcha de pato y la lordosis lumbar (una curvatura de la columna vertebral hacia dentro). Más adelante, también se ven afectados los músculos cardíacos y respiratorios. La debilidad progresiva y la escoliosis provocan un deterioro de la función pulmonar, que puede llegar a causar una insuficiencia respiratoria aguda. Para saber más sobre los síntomas de la DMD, consulte Signos y síntomas.

Distrofia muscular de duchenne wiki

Las mutaciones en el gen de la DMD causan las formas de distrofia muscular de Duchenne y Becker. El gen de la DMD proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada distrofina. Esta proteína se localiza principalmente en el músculo esquelético y cardíaco, donde ayuda a estabilizar y proteger las fibras musculares. Las mutaciones en el gen de la DMD alteran la estructura o la función de la distrofina o impiden que se produzca distrofina funcional. Las células musculares sin suficiente de esta proteína se dañan cuando los músculos se contraen y relajan repetidamente con el uso. Las fibras dañadas se debilitan y mueren con el tiempo, llevando a la debilidad muscular y los problemas cardíacos característicos de las distrofias musculares de Duchenne y Becker. Las mutaciones que conducen a una versión anormal de la distrofina que retiene alguna función generalmente causan distrofia muscular de Becker, mientras que las mutaciones que impiden la producción de cualquier distrofina funcional tienden a causar distrofia muscular de Duchenne.