▷ Sindrome de prader willy | Actualizado diciembre 2024

Síndrome de prader-willi y síndrome de angelman

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Diagnóstico del síndrome de prader-willi

ResumenEl síndrome de Prader-Willi se caracteriza por una hipotonía infantil grave con mala succión y retraso en el desarrollo; hipogonadismo que provoca hipoplasia genital e insuficiencia puberal; rasgos faciales característicos; obesidad e hiperfagia de aparición temprana en la infancia; retraso en el desarrollo/discapacidad intelectual leve; baja estatura; y un fenotipo conductual característico. Son frecuentes las anomalías del sueño y la escoliosis. La insuficiencia de la hormona del crecimiento es frecuente, y el tratamiento de sustitución proporciona una mejora en el crecimiento, la composición corporal y los atributos físicos. Por lo demás, el tratamiento es en gran medida de apoyo. Existen criterios de diagnóstico clínicos consensuados, pero el diagnóstico debe confirmarse mediante pruebas genéticas. El síndrome de Prader-Willi se debe a la ausencia de genes impresos de expresión paterna en la región 15q11.2-q13 mediante la deleción paterna de esta región (65-75% de los individuos), la disomía uniparental materna 15 (20-30%) o un defecto de impresión (1-3%). El análisis de metilación del ADN específico de los padres detectará más del 99% de los individuos. Sin embargo, son necesarios estudios genéticos adicionales para identificar la clase molecular. Hay múltiples genes impresos en esta región, cuya pérdida contribuye al fenotipo completo del síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, la ausencia de un gen de ARN organizador nucleolar pequeño, SNORD116, parece reproducir muchas de las características clínicas. El riesgo de recurrencia entre hermanos suele ser <1%, pero en algunos casos puede haber un riesgo mayor. El diagnóstico prenatal está disponible.Genet Med 2012:14(1):10-26.

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El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética compleja que afecta a muchas partes del cuerpo. En la infancia, esta enfermedad se caracteriza por un tono muscular débil (hipotonía), dificultades para alimentarse, crecimiento deficiente y retraso en el desarrollo. A partir de la infancia, los individuos afectados desarrollan un apetito insaciable, que conduce a una sobrealimentación crónica (hiperfagia) y a la obesidad. Algunas personas con el síndrome de Prader-Willi, sobre todo las que padecen obesidad, también desarrollan diabetes de tipo 2 (la forma más común de diabetes).Las personas con el síndrome de Prader-Willi suelen tener una discapacidad intelectual de leve a moderada y problemas de aprendizaje. Son frecuentes los problemas de comportamiento, como arrebatos de ira, terquedad y conductas compulsivas como hurgarse la piel. También pueden producirse anomalías en el sueño. Otros rasgos de esta enfermedad son: rasgos faciales característicos, como frente estrecha, ojos almendrados y boca triangular; baja estatura y manos y pies pequeños. Algunas personas con el síndrome de Prader-Willi tienen una piel inusualmente clara y el pelo de color claro. Tanto los varones como las mujeres afectados tienen genitales poco desarrollados. La pubertad se retrasa o es incompleta, y la mayoría de los individuos afectados no pueden tener hijos (son infértiles).