El autismo es hereditario

Si tengo autismo, ¿lo tendrá mi hijo?

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es uno de los trastornos del neurodesarrollo más frecuentes, y se estima que afecta a 1 de cada 59 niños. El TEA es muy heterogéneo desde el punto de vista genético y puede estar causado tanto por variaciones genéticas heredables como de novo. En la última década, se han identificado cientos de genes que contribuyen a los graves déficits de comunicación, cognición social y comportamiento que los pacientes suelen experimentar. Sin embargo, éstos sólo representan el 10-20% de los casos de TEA, y los pacientes con variantes patogénicas similares pueden ser diagnosticados en niveles muy diferentes del espectro. En esta revisión, describiremos el panorama genético de los TEA y discutiremos cómo los modificadores genéticos, como la variación del número de copias, los polimorfismos de un solo nucleótido y las alteraciones epigenéticas, probablemente desempeñan un papel clave en la modulación del espectro fenotípico de los pacientes con TEA. También consideramos cómo los modificadores genéticos pueden alterar las vías de señalización convergentes y conducir a la formación de circuitos neuronales deteriorados. Por último, revisamos los modificadores ligados al sexo y las implicaciones clínicas. Comprender mejor estos mecanismos es crucial tanto para comprender el TEA como para desarrollar nuevas terapias.

¿cuál es la causa genética conocida más común del trastorno del espectro autista?

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La heredabilidad del autismo es la proporción de diferencias en la expresión del autismo que puede explicarse por la variación genética; si la heredabilidad de una condición es alta, entonces se considera que la condición es principalmente genética. El autismo tiene una fuerte base genética, aunque la genética del autismo es compleja y no está claro si el trastorno del espectro autista (TEA) se explica más por interacciones multigénicas o por mutaciones raras con efectos importantes[1].
Los primeros estudios sobre gemelos estimaban que la heredabilidad del autismo era superior al 90%; es decir, que el 90% de las diferencias entre individuos autistas y no autistas se deben a efectos genéticos[2]. Sin embargo, esto puede ser una sobreestimación: se necesitan nuevos datos sobre gemelos y modelos con variación genética estructural[3]. [3] Cuando sólo un gemelo idéntico es autista, el otro suele tener problemas de aprendizaje o sociales[4] En el caso de los hermanos adultos, la probabilidad de tener uno o más rasgos del fenotipo autista más amplio podría ser de hasta el 30%,[5] mucho más alta que la probabilidad en los controles[6].

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Pruebas genéticas del autismo para los padres

El estudio, publicado el 18 de julio en JAMA Psychiatry, analizó los datos de casi 2 millones de personas de Dinamarca, Finlandia, Suecia, Israel y Australia Occidental. Se trata del mayor estudio de autismo genético basado en la familia hasta la fecha, que incluye a niños con autismo, sus hermanos y primos, así como a los padres y sus hermanos.
«Hemos ampliado los resultados anteriores incluyendo más miembros de la familia y datos de países que varían mucho en sus sistemas de salud para el autismo», dijo el doctor Joseph Buxbaum, uno de los autores del estudio y profesor de psiquiatría en la Escuela de Medicina Icahn del Centro Médico Mt. Sinaí. «Descubrimos que los factores que más contribuyen al riesgo de autismo son los genes heredados. Los cambios genéticos espontáneos y otros factores que no pudimos estimar son factores adicionales que contribuyen al riesgo de autismo.»
Además, el estudio encontró muy poco o ningún riesgo derivado de los efectos maternos, como las condiciones de salud crónicas que son consistentes en todos los embarazos de una mujer. Pero en el caso de los factores maternos que pueden darse en un solo embarazo, el análisis del estudio no puede separar esos riesgos.

¿el autismo es hereditario?

Los investigadores saben que los genes contribuyen al autismo desde la década de 1970, cuando un equipo descubrió que los gemelos idénticos suelen compartir la enfermedad. Desde entonces, los científicos han ido acumulando posibles culpables genéticos del autismo, un proceso que las tecnologías de descodificación del ADN han acelerado en la última década.
A medida que este trabajo ha ido avanzando, los científicos han desenterrado diversos tipos de cambios genéticos que pueden subyacer al autismo. Cuanto más escarban los científicos en el ADN, más intrincada parece ser su contribución al autismo.
Desde el primer estudio sobre gemelos con autismo en 1977, varios equipos han comparado las tasas de autismo en gemelos y han demostrado que el autismo es altamente heredable. Cuando un gemelo idéntico tiene autismo, hay un 80% de probabilidades de que el otro también lo tenga. La tasa correspondiente para los gemelos fraternos es de alrededor del 40 por ciento.
Sin embargo, la genética no es la única responsable de las posibilidades de que un niño tenga autismo. Los factores ambientales también contribuyen a la enfermedad, aunque los investigadores no se ponen de acuerdo sobre la contribución relativa de los genes y el entorno. Algunas influencias ambientales, como la exposición a una respuesta inmunitaria materna en el útero o las complicaciones durante el parto, pueden actuar junto con los factores genéticos para producir el autismo o intensificar sus rasgos.