Niños con cabeza grande

Síntomas de macrocefalia

Un bebé con una cabeza grande (2,5 DE por encima de lo normal para el peso y el sexo o por encima del percentil 99,6 para la edad) es una presentación clínica común. Por lo general, se debe a una macrocefalia benigna aislada o a una macrocefalia familiar (MF) en la que algunos miembros cercanos de la familia están afectados de forma similar1; ninguna de las dos condiciones requiere una intervención adicional. Sin embargo, hay algunas causas subyacentes importantes que el clínico debe considerar activamente e investigar cuando esté indicado antes de tranquilizar a los padres. Estas consideraciones incluyen si existe algún trastorno del desarrollo asociado o la sugerencia de una asociación sindrómica o la evidencia de una presión intracraneal (PIC) elevada.
En la mayoría de los casos, una anamnesis y una exploración minuciosas aclaran el diagnóstico; por ejemplo, un niño ex pretérmino que desarrolla hidrocefalia. En otros casos, proporciona indicaciones para la investigación y el tratamiento posteriores, por ejemplo, la organización de pruebas genéticas en un niño que presenta macrocefalia y múltiples manchas café con leche que sugieren el posible diagnóstico de neurofibromatosis (NF) tipo 1.

Macrocefalia

La macrocefalia (o «cabeza grande») es un motivo muy común de derivación a un neurocirujano pediátrico. Los niños con macrocefalia tienen un perímetro cefálico (la medida alrededor de la parte más ancha de la cabeza) superior al percentil 98. A veces, una cabeza grande significa que hay un problema en el cerebro que podría requerir cirugía.
Los neurocirujanos pediátricos realizarán un cuidadoso historial médico de su hijo, incluyendo las medidas anteriores de la cabeza proporcionadas por su pediatra. También es importante saber si otros miembros de su familia también tienen cabezas grandes. También se realizará un examen neurológico.
Es posible que el pediatra de su hijo haya ordenado pruebas especiales para observar el cerebro, conocidas como ecografía o TC (tomografía computarizada). Si no es así, es posible que se pida una prueba especial, denominada resonancia magnética cerebral rápida, para evaluar el cerebro de su hijo. Esta prueba busca el exceso de líquido en el cerebro (también conocido como hidrocefalia) que requeriría tratamiento. Se trata de una prueba radiológica muy parecida a la tomografía computarizada, pero no requiere radiación. Tarda unos 10 minutos en completarse.

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Causas de los bebés con cabeza grande

La macrocefalia es una condición en la que la circunferencia de la cabeza humana es anormalmente grande[1]. Puede ser patológica o inofensiva, y puede ser una característica genética familiar. Las personas a las que se les diagnostica macrocefalia se someterán a más pruebas médicas para determinar si el síndrome se acompaña de algún trastorno concreto. Se considera que las personas con macrocefalia benigna o familiar tienen megalencefalia.
Muchas personas con cabezas anormalmente grandes o cráneos grandes están sanas, pero la macrocefalia puede ser patológica. La macrocefalia patológica puede deberse a la megalencefalia (agrandamiento del cerebro), a la hidrocefalia (aumento anormal del líquido cefalorraquídeo), a la hiperostosis craneal (crecimiento excesivo de los huesos) y a otras afecciones. La macrocefalia patológica se denomina «sindrómica», cuando se asocia a alguna otra afección digna de mención, y «no sindrómica» en caso contrario. La macrocefalia patológica puede estar causada por anormalidades anatómicas congénitas, condiciones genéticas o por eventos ambientales[2].
Muchas condiciones genéticas están asociadas a la macrocefalia, incluyendo la macrocefalia familiar relacionada con el gen holgate, el autismo, las mutaciones PTEN como la enfermedad de Cowden, la neurofibromatosis tipo 1 y la esclerosis tuberosa; los síndromes de sobrecrecimiento como el síndrome de Sotos (gigantismo cerebral), el síndrome de Weaver, el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (síndrome del bulldog) y el síndrome de macrocefalia-malformación capilar (M-CMTC); síndromes neurocardiofaciales-cutáneos, como el síndrome de Noonan, el síndrome de Costello, el síndrome de Gorlin,[3] (también conocido como síndrome de nevus basocelular) y el síndrome cardiofaciocutáneo; el síndrome del cromosoma X frágil leucodistrofias (degeneración de la materia blanca cerebral) como la enfermedad de Alexander, la enfermedad de Canavan y la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales; y la aciduria glutárica tipo 1 y la aciduria D-2-hidroxiglutárica. [2]

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Macrocefalia frente a hidrocefalia

Algunas personas con autismo tienen una cabeza inusualmente grande: Este hecho se conoce desde que se describió el autismo por primera vez en la década de 1940. Pero el debate sobre este hallazgo ha sido intenso desde entonces. ¿Cuántas personas con autismo tienen la cabeza grande? ¿Cuál es la causa del agrandamiento? ¿Y tiene alguna relación con el resultado?
Cuando Leo Kanner describió por primera vez a 11 niños con autismo en un artículo de 1943, observó muchas características inusuales. «Cinco tenían la cabeza relativamente grande», informó, y no dijo nada más sobre el asunto. Pero el tamaño de la muestra era pequeño.
En 2011, el Proyecto Fenoma del Autismo refinó esta estimación hasta el 15 por ciento de los chicos autistas2. El equipo siguió a los chicos con autismo desde su diagnóstico durante toda la infancia. Se centraron en si el tamaño de la cabeza era desproporcionado con respecto al resto del cuerpo, en lugar de simplemente grande. Los investigadores llaman a esto «megalencefalia desproporcionada» y dicen que marca un subgrupo distinto de autistas. «Hemos definido una forma de autismo de cerebro grande», afirma el investigador principal, David Amaral, distinguido profesor de psiquiatría y ciencias del comportamiento del Instituto MIND de la Universidad de California en Davis.