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Morfologia de la cara y su significado
cuáles son los 8 rasgos faciales
El uso de una terminología estandarizada en las ciencias médicas es esencial tanto para la práctica clínica como para la investigación científica. Además de facilitar la comunicación entre profesionales, aumenta la fiabilidad de las comparaciones realizadas entre estudios de diferentes áreas, contribuyendo así a un mayor nivel de evidencia científica. En la literatura se pueden encontrar ejemplos de intentos de estandarizar la terminología en otras áreas dedicadas al estudio de la morfología craneofacial. Por otro lado, se puede encontrar en la literatura ortodóntica una variedad de términos que hacen aún más problemático el consenso y la comunicación entre ortodoncistas y otros investigadores. Como ejemplo, se puede citar el uso de los términos braquifacial, mesofacial y dolicofacial, que forman parte de una terminología de índice craneal utilizada para describir los tipos faciales. Así pues, una reflexión sobre el origen y las diferencias de los términos utilizados para describir el fenotipo facial humano puede allanar el camino hacia un consenso sobre el significado que mejor representa los patrones craneofaciales.
lista de rasgos faciales distintivos
Históricamente, la investigación genética craneofacial se ha centrado, como es lógico, en la identificación de las causas de las anomalías craneofaciales, y sólo en los últimos 10 años se ha empezado a detallar la base biológica de la variación facial de rango normal. Esta iniciativa se ha visto facilitada por la disponibilidad de sistemas tridimensionales de alta resolución y bajo coste que permiten capturar los detalles faciales de miles de individuos con rapidez y precisión. Los avances simultáneos en la tecnología de genotipado han permitido explorar las influencias genéticas en los fenotipos faciales, tanto en la actualidad como a lo largo de la historia de la humanidad.
– Comprender la etiología de las anomalías craneofaciales; por ejemplo, se ha demostrado que los familiares no afectados de individuos con labio leporino/paladar hendido no sindrómico (nsCL/P) difieren en términos de variación facial de rango normal a la población general, lo que sugiere un vínculo etiológico entre la morfología facial y el nsCL/P.
– Muchos factores, como la ascendencia, el sexo, el color de los ojos y del pelo, así como los rasgos faciales distintivos (como la forma de la barbilla, las mejillas, los ojos, la frente, los labios y la nariz), pueden identificarse o estimarse utilizando los datos genéticos de un individuo, con posibles aplicaciones en la asistencia sanitaria y la medicina forense.
aplicación de genética facial
Los rasgos producidos por los comportamientos a lo largo de la vida deberían encontrarse típicamente en los esqueletos de los adultos, posiblemente subadultos mayores, pero no en los esqueletos de individuos muy jóvenes. Los individuos tan jóvenes que aún no han realizado ciertos comportamientos no deberían mostrar rasgos que resulten de la carga mecánica producida por la realización de un comportamiento. Este argumento es ciertamente relevante para las actividades de forrajeo, manipulación o movilidad que se han propuesto para explicar ciertos rasgos neandertales (16, 17). Por lo tanto, si un rasgo está presente en los esqueletos de los jóvenes neandertales, debe tener una explicación evolutiva (es decir, deberse a diferencias genéticas moldeadas por la selección natural o por fuerzas evolutivas neutrales) o ser el resultado de influencias ambientales no relacionadas con los comportamientos de los adultos. Una mejor comprensión del desarrollo a menudo no puede ayudar a distinguir entre las posibles explicaciones evolutivas, porque las fuerzas evolutivas neutrales o las diferentes presiones selectivas naturales pueden actuar a través de cambios de desarrollo similares (18), pero puede ayudar a decidir si una explicación evolutiva está justificada o no.
significado de la estructura facial
Los gemelos monocigóticos se parecen más que los gemelos dicigóticos u otros hermanos, y los hermanos, a su vez, se parecen más que los individuos no emparentados, lo que indica que la morfología facial humana tiene un fuerte componente genético. Hemos evaluado cuantitativamente los fenotipos de la forma facial humana basándonos en análisis estadísticos de la forma de los puntos de referencia faciales obtenidos a partir de imágenes tridimensionales de resonancia magnética de la cabeza. Estos fenotipos resultaron ser muy prometedores para estudiar la base genética de la variación facial humana, ya que mostraron una alta heredabilidad en nuestros datos de gemelos. Un posterior estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) identificó cinco genes candidatos que afectan a la forma facial en los europeos: PRDM16, PAX3, TP63, C5orf50 y COL17A1. Además, nuestros datos sugieren que las variantes genéticas asociadas a NSCL/P también influyen en la variación de la forma facial normal. En general, este estudio proporciona vínculos novedosos y confirmatorios entre las variantes comunes del ADN y la variación normal de la morfología facial humana. Nuestros resultados también sugieren que la alta heredabilidad de los fenotipos faciales parece explicarse por un gran número de variantes de ADN con un tamaño de efecto individual relativamente pequeño, un fenómeno bien conocido para otros rasgos humanos complejos, como la estatura corporal adulta.