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Sindrome de down manos
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El síndrome de Down es el nombre que recibe el conjunto de deficiencias físicas y neurológicas causadas por ciertas anomalías cromosómicas, la más común de las cuales es una copia extra del vigésimo primer cromosoma, la trisomía 21. La mayoría de las personas con síndrome de Down presentan deficiencias físicas y de comunicación. Un estudio realizado en 1990 sobre niños con síndrome de Down reveló que el 38% tenía problemas cardíacos, hasta el 77% tenía defectos visuales y el 62% tenía pérdida de audición (Turner et al, 1990). Con una incidencia de 1-2 por mil, el síndrome de Down se describe como «la mayor subdivisión identificada de personas diagnosticadas con una discapacidad intelectual» (Borthwick, 1994, p.59).
Hasta principios del siglo XX, las personas con síndrome de Down eran consideradas como retrasados mentales profundos. Las encuestas realizadas a niños y adultos durante la primera mitad de este siglo clasificaban a la mayoría de las personas con síndrome de Down en la categoría de retrasados mentales graves. La revisión de Kinnan (1974) sugería que la mayoría de los niños con síndrome de Down se situaban en el rango de retraso moderado a severo, con un 2-3% que alcanzaba el nivel de retraso leve. En la década de 1960 se informó de que hasta el 10% de los casos eran educables o presentaban un retraso leve. A mediados de los años 70, se sugería que tal vez hasta el 20-50% de los niños mayores y adultos con síndrome de Down se encontraban en el rango de retraso leve, y un pequeño número de ellos alcanzaba incluso el rango de normalidad. (Clunies-Ross, 1986).
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La motricidad fina es la capacidad de movimiento intrincado de las manos y los dedos. Nuestros hijos necesitan una buena motricidad fina para llevar a cabo actividades de la vida diaria, como alimentarse y vestirse por sí mismos, jugar con juguetes y utilizar un bolígrafo, una tableta o un ordenador. Los niños con síndrome de Down pueden tener dificultades con la motricidad fina debido a su bajo tono y/o a la hipermovilidad de las manos, la muñeca o los codos. La inestabilidad de las manos hace que sea mucho más difícil para nuestros hijos abordar actividades de motricidad fina de mayor nivel, como el uso de cremalleras y botones o el corte.Para desarrollar una buena motricidad fina, nuestro hijo necesita una buena estabilidad del núcleo (véase nuestra sección sobre la estabilidad del núcleo) y fuerza en los hombros y los brazos (véase nuestra sección sobre el fortalecimiento de los brazos ). La fuerza en la parte superior del cuerpo proporciona una base estable para las manos. Si nuestro hijo no tiene una buena estabilidad del tronco, es mejor que practique sus actividades de motricidad fina sentado en una buena posición: con los muslos bien apoyados, los pies apoyados en el suelo y sentado en posición vertical. Si le cuesta quedarse quieto, prueba a sentarlo en un cojín de aire para ayudarle a mantenerse erguido y alerta. A continuación compartimos doce actividades para ayudar a desarrollar la motricidad fina en casa. Nuestro seminario web sobre motricidad fina también ofrece muchos otros consejos y trucos.
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En cada célula del cuerpo humano hay un núcleo, donde se almacena el material genético en los genes. Los genes portan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de unas estructuras en forma de varilla llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. El síndrome de Down se produce cuando un individuo tiene una copia extra total o parcial del cromosoma 21.
Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas al síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son el bajo tono muscular, la baja estatura, la inclinación de los ojos hacia arriba y un único pliegue profundo en el centro de la palma de la mano, aunque cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados, o no poseerlas en absoluto.
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, aproximadamente uno de cada 700 bebés en Estados Unidos nace con síndrome de Down, lo que hace del síndrome de Down la afección cromosómica más común. Cada año nacen en Estados Unidos unos 6.000 bebés con síndrome de Down.
Manos y pies del síndrome de down
CausaEl síndrome de Down está causado por una división celular anormal en el desarrollo temprano del embrión. Normalmente, un niño hereda 46 cromosomas, 23 de cada padre. Cada cromosoma transporta ADN, llamado genes, que indican cómo deben desarrollarse el cerebro y el cuerpo. Pero un feto con síndrome de Down tiene cromosomas adicionales o anormales. El hecho de tener material genético extra cambia la forma en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo. El tipo de síndrome de Down depende del número de células que tengan los cromosomas extra o anormales. Los expertos médicos creen que los cambios celulares suelen empezar en el óvulo de la mujer antes o en el momento de la concepción. Con menos frecuencia, el error se produce en el esperma en el momento de la concepción. Se desconoce la causa de la división anormal de las células. Un tipo de síndrome de Down, denominado de translocación, puede transmitirse de padres a hijos (hereditario).
Lo que ocurreAunque cada niño es diferente, puede resultarle útil comprender algunas pautas del síndrome de Down a medida que su hijo crece. También ayuda saber que la mayoría de las personas con síndrome de Down pueden prosperar y llevar una vida sana, feliz y productiva. Muchos de los retos de las personas con síndrome de Down están relacionados con la discapacidad intelectual y los problemas de salud. Los problemas pueden surgir a diferentes edades. Bebés Su bebé puede alcanzar hitos de crecimiento y desarrollo más tarde que otros niños. Estos pueden incluir darse la vuelta, sentarse, ponerse de pie, caminar y hablar. Niños En este grupo de edad, los problemas de salud y las discapacidades del desarrollo pueden provocar problemas de comportamiento. Por ejemplo, un niño puede desarrollar un trastorno de oposición desafiante en parte porque no se comunica bien o no entiende las expectativas de los demás. Adolescentes La pubertad comienza aproximadamente a la misma edad para los adolescentes con síndrome de Down que para los demás adolescentes. Pueden enfrentarse a dificultades sociales y vulnerabilidades, como abusos, lesiones y otros tipos de daños. También pueden tener dificultades para manejar emociones y sentimientos fuertes. A veces, estas luchas pueden conducir a problemas de salud mental, especialmente a la depresión. Adultos Los hombres con síndrome de Down suelen ser estériles y no pueden tener hijos. Muchas mujeres con síndrome de Down pueden tener hijos y suelen tener una menopausia temprana.