Maria jose mas neuropediatra

Los mejores médicos de españa

La Asociación Española de Pediatría tiene como uno de sus principales objetivos la difusión de información científica rigurosa y actualizada sobre las diferentes áreas de la pediatría. Anales de Pediatría es el Órgano de Expresión Científica de la Asociación y es el vehículo a través del cual se comunican los socios. Publica trabajos originales sobre la investigación clínica en pediatría de España y de los países latinoamericanos, así como artículos de revisión elaborados por los mejores profesionales de cada especialidad, comunicaciones y libros de actas de las reuniones anuales de la Asociación, y guías de práctica elaboradas por las distintas Sociedades/Secciones Especializadas integradas en la Asociación Española de Pediatría. La revista, referida a la pediatría de habla hispana, está indexada en las principales bases de datos internacionales: Index Medicus / Medline, EMBASE / Excerpta Medica y Spanish Medical Index.

Growing neurons

«The Adventure of Your Brain» (Next Door Publishers), is a good example. «Do we know why a baby smiles at its mother for the first time? Why a toddler is surprised when he realizes that the letters «c-a-s-a» respond to the concept of «house»? Why a teenager questions everything,
and goes back to sleeping and eating like a baby?», asks Mas, in a lively conversation between consultations. These scenes, he continues, «are part of the wonderful process of growth and training that the nervous development undergoes during childhood and

Maduración cerebral

El pensamiento convencional de mediados del siglo XX que separaba los trastornos metabólicos de los que presentaban anomalías congénitas se vio alterado cuando se reconocieron los trastornos peroxisomales en 1971 (12, 13). Prácticamente todas las enfermedades peroxisomales habían sido descritas previamente en la literatura antes de que se comprendiera que se debían a una disfunción de este orgánulo. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X se describió en 1923 y el nombre de adrenoleucodistrofia se introdujo en 1970, la enfermedad de Refsum en 1946, el síndrome de Zellweger en 1964 y la condrodisplasia punctata rizomélica en 1971. Los trastornos peroxisomales se clasifican en función de si se deben a defectos en la biogénesis peroxisomal o a defectos en una o varias enzimas peroxisomales con la estructura peroxisomal intacta. Los estudios genéticos han mejorado la comprensión de la síntesis de los peroxisomas y sus complejas funciones metabólicas (10).
La descripción original de una forma de lipofuscinosis ceroidea neuronal se atribuye a Stengel, quien identificó a cuatro niños con pérdida progresiva de la vista y del habla, demencia, convulsiones, progresión a un estado vegetativo y muerte (14). El epónimo de la enfermedad de Batten, que ahora se asocia con la forma juvenil, fue nombrado por Frederick Batten, quien en 1903 describió los cambios cerebrales y maculares. Speilmeyer (1908) informó sobre los lipopigmentos autofluorescentes en las neuronas, y Vogt (1905) amplió la descripción clínica de estas condiciones. Una forma infantil tardía fue descrita por Jansky en 1909 y Bielschowsky en 1914. Kuf reconoció la forma adulta en 1925, y Santavuori y sus colegas describieron una forma infantil en 1973. A principios de la década de 1990, el gen de la enfermedad de Batten se situó en el cromosoma 16. Se cree que el defecto de la lipofuscinosis ceroidea neuronal implica anomalías de la función lisosomal y se han asociado al menos 25 mutaciones y dos polimorfismos con el gen CLN3.

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Epilepsia de crecimiento

Los servicios de Consulta Externa, Cirugía, Hospitalización y Urgencias inspiran confianza a los pacientes por su calidad, idoneidad y oportunidad a la hora de ofrecer una respuesta adecuada y completa a las demandas de una enfermedad, un paciente y su familia.
El servicio de Ortopedia y Traumatología de la Fundación Valle del Lili cuenta con un equipo multidisciplinar de traumatólogos en todas las subespecialidades: Traumatología, Oncología, Columna vertebral, Hombro, Codo, Muñeca, Mano, Cadera, Rodilla y Pie.
En cuanto a la Subespecialidad de Tobillo y Pie, se dispone de cirujanos especializados en cirugía mínimamente invasiva (pequeñas incisiones en la piel), que ofrecen artroscopia de tobillo y cirugía de mini-incisión para la reparación de los pies, que tiene las siguientes ventajas: reducción del tiempo de incapacidad, reducción del dolor y recuperación de la marcha desde el mismo día de la cirugía.
La terapia de ondas de choque es un tratamiento conservador (no invasivo) que se aplica en algunas patologías que no responden a otros tratamientos, como la fisioterapia o las infiltraciones. Esta terapia está indicada en diferentes patologías: epicondilitis lateral y medial (codo de tenista y golfista), tendinopatía rotuliana (rodilla de saltador), y tendinopatía de Aquiles o tendinopatía calcificada del hombro.