▷ Enfermedad de gaucher sintomas | Actualizado octubre 2024

herencia de la enfermedad de gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo en el que un tipo de grasa (lípido) llamado glucocerebrósido no puede degradarse adecuadamente. Normalmente, el organismo produce una enzima llamada glucocerebrosidasa que descompone y recicla el glucocerebrósido, una parte normal de la membrana celular. Las personas que padecen la enfermedad de Gaucher no producen suficiente glucocerbrosidasa. Esto hace que el lípido específico se acumule en el hígado, el bazo, la médula ósea y el sistema nervioso, interfiriendo en el funcionamiento normal.
Existen tres tipos reconocidos de la enfermedad de Gaucher y cada uno de ellos presenta una amplia gama de síntomas. El tipo 1 es el más común, no afecta al sistema nervioso y puede aparecer a principios de la vida o en la edad adulta. Muchas personas con la enfermedad de Gaucher de tipo 1 tienen resultados tan leves que nunca tienen problemas por el trastorno. Los tipos 2 y 3 sí afectan al sistema nervioso. El tipo 2 causa problemas médicos graves a partir de la infancia, mientras que el tipo 3 progresa más lentamente que el tipo 2. También hay otras formas más inusuales que son difíciles de clasificar dentro de los tres tipos.

enfermedad de gaucher tipo 1

La enfermedad de Gaucher o enfermedad de Gaucher (/ɡoʊˈʃeɪ/) (EG) es un trastorno genético en el que el glucocerebrósido (un esfingolípido, también conocido como glucosilceramida) se acumula en las células y ciertos órganos. El trastorno se caracteriza por la aparición de hematomas, fatiga, anemia, bajo recuento de plaquetas y aumento del tamaño del hígado y el bazo, y está causado por una deficiencia hereditaria de la enzima glucocerebrosidasa (también conocida como glucosilceramidasa), que actúa sobre el glucocerebrósido. Cuando la enzima es defectuosa, el glucocerebrósido se acumula, sobre todo en los glóbulos blancos y especialmente en los macrófagos (leucocitos mononucleares). El glucocerebrósido puede acumularse en el bazo, el hígado, los riñones, los pulmones, el cerebro y la médula ósea.
Las manifestaciones pueden incluir agrandamiento del bazo y el hígado, mal funcionamiento del hígado, trastornos esqueléticos o lesiones óseas que pueden ser dolorosas, complicaciones neurológicas graves, inflamación de los ganglios linfáticos y (ocasionalmente) de las articulaciones adyacentes, abdomen distendido, un tinte marrón en la piel, anemia, bajo recuento de plaquetas en la sangre y depósitos grasos amarillos en la parte blanca del ojo (esclerótica). Las personas gravemente afectadas también pueden ser más susceptibles a las infecciones. Algunas formas de la enfermedad de Gaucher pueden tratarse con terapia de sustitución enzimática.

síntomas de la enfermedad de gaucher en adultos

La enfermedad de Gaucher se da en 1 de cada 50.000 a 100.000 personas de la población general. El tipo 1 es la forma más común del trastorno; se da con más frecuencia en personas de herencia judía asquenazí (de Europa oriental y central) que en las de otros orígenes. Esta forma de la enfermedad afecta a 1 de cada 500 a 1.000 personas de origen judío asquenazí. Las otras formas de la enfermedad de Gaucher son poco comunes y no se dan con mayor frecuencia en personas de ascendencia judía asquenazí.
Las mutaciones en el gen GBA causan la enfermedad de Gaucher. El gen GBA proporciona instrucciones para fabricar una enzima denominada beta-glucocerebrosidasa. Esta enzima descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido en un azúcar (glucosa) y una molécula grasa más simple (ceramida). Las mutaciones en el gen GBA reducen en gran medida o eliminan la actividad de la betaglucocerebrosidasa. Sin una cantidad suficiente de esta enzima, el glucocerebrósido y las sustancias relacionadas pueden acumularse hasta alcanzar niveles tóxicos dentro de las células. Los tejidos y órganos resultan dañados por la acumulación y el almacenamiento anormal de estas sustancias, lo que provoca los rasgos característicos de la enfermedad de Gaucher.