Distrofia muscular de duchenne

Distrofia muscular de becker

La distrofia muscular de Becker (DMB) es uno de los nueve tipos de distrofias musculares, un grupo de enfermedades genéticas degenerativas que afectan principalmente a los músculos voluntarios. La DMB pertenece a un grupo de distrofinopatías que incluye la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y una forma intermedia entre la DMD y la DMB. La enfermedad lleva el nombre del médico alemán Peter Emil Becker, que describió por primera vez esta variante de la DMD en la década de 1950. La DMO es similar a la DMD, pero permite que los músculos voluntarios funcionen mejor que en la DMD. La DMO tiene una aparición más tardía y síntomas más leves en comparación con la DMD. Sin embargo, el músculo cardíaco puede verse afectado de forma similar a como lo está en la DMD.
El inicio de la DMO varía ampliamente entre los 5 y los 60 años de edad,1 y el curso es más lento y menos predecible que el de la DMD. La debilidad generalizada afecta primero a los músculos de las caderas, la zona pélvica, los muslos y los hombros. Las pantorrillas suelen estar agrandadas. Puede haber una importante afectación del corazón. Para más información, véase Signos y síntomas.
Los genes contienen códigos, o recetas, para las proteínas, que son componentes biológicos importantes en todas las formas de vida. La DMO ocurre cuando la proteína distrofina que es hecha de un gen particular en el cromosoma X es sólo parcialmente funcional.

Fisiopatología de la distrofia muscular de duchenne

Los genes contienen códigos, o recetas, para las proteínas, que son componentes biológicos importantes en todas las formas de vida. En 1987, la proteína asociada con el gen de la DMD fue identificada y nombrada distrofina. El gen de la distrofina es el gen más grande hasta ahora identificado en humanos y está localizado en el brazo corto del cromosoma X, en el locus Xp21.2 (un locus es la posición de un gen en un cromosoma). La mayoría de las mutaciones del gen de la distrofina son deleciones de una o más partes del mismo.1
La DMD ocurre porque el gen DMD mutado falla en producir prácticamente cualquier distrofina funcional. Los individuos con mutaciones genéticas de DMB producen distrofina que es parcialmente funcional, lo que protege sus músculos de degenerar tan mal o tan rápidamente como en la DMD.
La proteína distrofina transfiere la fuerza de la contracción muscular desde el interior de la célula muscular hacia la membrana celular. Porque conecta el centro de la célula muscular al borde de la célula, la proteína distrofina es extremadamente larga. Un extremo está especializado para unirse al interior de la célula muscular y el otro extremo está especializado para unirse a una variedad de proteínas en la membrana celular. La sección media larga, llamada el dominio de varilla, es ocupada por una serie de unidades de repetición llamadas repeticiones de espectrina.

Síntomas de la distrofia muscular de duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo grave de distrofia muscular que afecta principalmente a los niños varones.[3] La debilidad muscular suele comenzar alrededor de los cuatro años y empeora rápidamente.[2] La pérdida de músculo suele producirse primero en los muslos y la pelvis, seguidos de los brazos. [La mayoría no puede caminar a los 12 años[2] Los músculos afectados pueden parecer más grandes debido al aumento del contenido de grasa[3] También es frecuente la escoliosis[3] Algunos pueden presentar discapacidad intelectual[3] Las mujeres con una sola copia del gen defectuoso pueden mostrar síntomas leves[3].
El trastorno es recesivo ligado al cromosoma X.[3] Alrededor de dos tercios de los casos se heredan de la madre de una persona, mientras que un tercio de los casos se deben a una nueva mutación.[3] Está causado por una mutación en el gen de la proteína distrofina.[3] La distrofina es importante para mantener la membrana celular de la fibra muscular.[3] Las pruebas genéticas a menudo pueden hacer el diagnóstico al nacer.[3] Los afectados también tienen un alto nivel de creatina quinasa en la sangre.[3]

Causa de la distrofia muscular de duchenne

En la distrofia muscular de Duchenne (DMD), el músculo carece de una proteína estructural clave llamada distrofina, lo que lo hace más susceptible a las lesiones. A la larga, el cuerpo no puede seguir el ritmo de la reparación y la regeneración, lo que conduce a la pérdida de músculo (desgaste) y a la debilidad. Los científicos, por lo tanto, están trabajando duro en el desarrollo de terapias complementarias que podrían reemplazar la distrofina, proteger el músculo de la lesión, y/o promover la reparación muscular y el recrecimiento. Los médicos esperan que algún día estas terapias potenciales puedan ser usadas en combinación para el máximo beneficio.
Muchos ejemplos de estas terapias potenciales ya han avanzado en los ensayos clínicos donde están siendo evaluados para los beneficios en las personas con DMD. Consulte nuestro Buscador de Ensayos Clínicos para ver una lista de los ensayos clínicos que se están realizando actualmente para la Duchenne.
La terapia dirigida a los genes, se refiere a un tratamiento que altera la actividad genética utilizando una variedad de agentes terapéuticos, tales como medicamentos de omisión de exón o moléculas de silenciamiento de genes. La terapia de reemplazo génico suministra un gen sano directamente al tejido del paciente, sustituyendo el gen defectuoso. Ambos métodos terapéuticos se utilizan ampliamente para tratar a pacientes en múltiples áreas de enfermedad.