Sindrome maullido del gato

síntomas del síndrome del llanto del gato

Los cromosomas son responsables de nuestras características heredadas, como el color de los ojos. En un niño con síndrome de cri du chat, faltan algunos de los genes situados en el cromosoma 5, normalmente por razones desconocidas. Las consecuencias pueden variar de un niño a otro, pero la mayoría tendrá un retraso en el desarrollo y cierto grado de discapacidad intelectual.
No hay cura, pero los tratamientos (que incluyen logopedia, fisioterapia y terapia ocupacional) pueden ayudar al niño a alcanzar su máximo potencial. Síntomas del síndrome de Cri du chat El síndrome de Cri du chat suele diagnosticarse al nacer. Los síntomas en un recién nacido pueden ser: Problemas de salud de los niños con síndrome de cri du chat Los niños con síndrome de cri du chat suelen tener problemas de salud como: Otros problemas, que ocurren con menos frecuencia, son: Causas del síndrome cri du chat No se sabe cuál es la causa de la supresión de ciertos genes en el cromosoma 5. En la mayoría de los casos, la anomalía se produce de forma espontánea, sin antecedentes familiares. El riesgo de que una pareja con cromosomas normales tenga otro hijo con cri du chat es de alrededor del 1%. En algunos casos, uno de los padres presenta anomalías en el cromosoma 5.

cromosoma del síndrome cri du chat

Marinescu RC, Cerruti Mainardi P, Collins MR, Kouahou M, Coucourde G, Pastore G et al. Tablas de crecimiento del síndrome cri-du-chat: un estudio de colaboración internacional. Am J Med Genet 2000; 94:153-162.
Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L. Determinación de la región crítica para el grito similar al de Cri-du-Chat del síndrome de Cri-du-Chat y análisis de los genes candidatos mediante PCR cuantitativa. Eur J Hum Genet 2005; 13: 475-485.
Zhang A, Zheng C, Hou M, Lindvall C, Li K-J, Erlandsson F et al. Deleción del gen de la transcriptasa inversa de la telomerasa y haploinsuficiencia del mantenimiento de los telómeros en el síndrome cri du chat. Am J Hum Genet 2003; 72: 940-948.
Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D et al. High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization. Am J Hum Genet 2005; 76: 312-326.

hechos del síndrome de cri du chat

Este artículo necesita citas adicionales para su verificación. Por favor, ayude a mejorar este artículo añadiendo citas de fuentes fiables. El material sin fuente puede ser cuestionado y eliminado.Buscar fuentes:  «Síndrome de Cri du chat» – noticias – periódicos – libros – académico – JSTOR (julio de 2011) (Aprende cómo y cuándo eliminar este mensaje de la plantilla)
Condición médicaCri du chat, o Cri-du-chatOtros nombresCaracterísticas faciales de una persona con síndrome Cri du chat a la edad de 8 meses (A), 2 años (B), 4 años (C) y 9 años (D)EspecialidadGenética médica
El síndrome recibe su nombre del llanto característico de los bebés afectados, que es similar al de un gatito que maúlla, debido a problemas en la laringe y el sistema nervioso. Alrededor de un tercio de los niños pierden el llanto a los 2 años de edad. Otros síntomas del síndrome de cri du chat pueden ser:
Otros hallazgos comunes son hipotonía, cara redonda con mejillas llenas, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales (párpados) inclinadas hacia abajo, estrabismo, puente nasal plano, boca girada hacia abajo, orejas de implantación baja, dedos cortos, pliegues palmares únicos y defectos cardíacos (por ejemplo, comunicación interventricular [VSD], comunicación interauricular [ASD], conducto arterioso persistente [PDA], tetralogía de Fallot). La infertilidad no está asociada al Cri du chat.

cariotipo del síndrome de cri du chat

Este artículo necesita citas adicionales para su verificación. Por favor, ayude a mejorar este artículo añadiendo citas de fuentes fiables. El material sin fuente puede ser cuestionado y eliminado.Buscar fuentes:  «Síndrome de Cri du chat» – noticias – periódicos – libros – erudito – JSTOR (julio de 2011) (Aprende cómo y cuándo eliminar este mensaje de la plantilla)
Condición médicaCri du chat, o Cri-du-chatOtros nombresCaracterísticas faciales de una persona con síndrome Cri du chat a la edad de 8 meses (A), 2 años (B), 4 años (C) y 9 años (D)EspecialidadGenética médica
El síndrome recibe su nombre del llanto característico de los bebés afectados, que es similar al de un gatito que maúlla, debido a problemas en la laringe y el sistema nervioso. Alrededor de un tercio de los niños pierden el llanto a los 2 años de edad. Otros síntomas del síndrome de cri du chat pueden ser:
Otros hallazgos comunes son hipotonía, cara redonda con mejillas llenas, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales (párpados) inclinadas hacia abajo, estrabismo, puente nasal plano, boca girada hacia abajo, orejas de implantación baja, dedos cortos, pliegues palmares únicos y defectos cardíacos (por ejemplo, comunicación interventricular [VSD], comunicación interauricular [ASD], conducto arterioso persistente [PDA], tetralogía de Fallot). La infertilidad no está asociada al Cri du chat.