Sindrome de down trisomia 21

Trisomía 18

El síndrome de Down o síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por la presencia de toda o parte de una tercera copia del cromosoma 21.[2] Suele estar asociado a retrasos en el crecimiento físico, discapacidad intelectual de leve a moderada y rasgos faciales característicos.[1] El coeficiente intelectual medio de un adulto joven con síndrome de Down es de 50, equivalente a la capacidad mental de un niño de ocho o nueve años, pero puede variar mucho[8].
Los padres del individuo afectado suelen ser genéticamente normales.[12] La probabilidad aumenta desde menos del 0,1% en las madres de 20 años hasta el 3% en las de 45.[3] Se cree que el cromosoma extra se produce por casualidad, sin que se conozca ninguna actividad conductual o factor ambiental que modifique la probabilidad.[13] El síndrome de Down puede identificarse durante el embarazo mediante un cribado prenatal seguido de pruebas diagnósticas, o bien después del nacimiento mediante observación directa y pruebas genéticas.[5] Desde la introducción del cribado, los embarazos con síndrome de Down suelen ser abortados.[14][15]

Bebé con síndrome de down

El síndrome de Down es un trastorno genético. También se denomina trisomía 21. Incluye ciertos defectos de nacimiento, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas de visión y audición. La gravedad o la levedad de estos problemas varía de un niño a otro.
Cuando se concibe un bebé, un óvulo normal y un espermatozoide normal comienzan con 46 cromosomas. A continuación, el óvulo y el espermatozoide se dividen por la mitad. El óvulo y el espermatozoide tienen entonces 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fecunda un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tendrá un conjunto completo de 46 cromosomas. La mitad son del padre y la otra mitad de la madre.
Pero a veces se produce un error cuando los 46 cromosomas se dividen por la mitad. Un óvulo o espermatozoide puede conservar ambas copias del cromosoma número 21, en lugar de una sola. Si este óvulo o espermatozoide es fecundado, el bebé tendrá 3 copias del cromosoma número 21. Esto se denomina trisomía 21.
A veces, el cromosoma número 21 adicional o parte de él se une a otro cromosoma del óvulo o del espermatozoide. Esto puede causar el síndrome de Down por translocación. Esta es la única forma de síndrome de Down que puede heredarse de uno de los padres.

Síntomas del síndrome de down

Se recomiendan visitas frecuentes al médico para todos los bebés menores de un año. Estas visitas, también denominadas visitas del niño sano, permiten comprobar el desarrollo, buscar problemas de salud, proporcionar vacunas adecuadas a la edad y educar a los padres. ¿Cuál de las siguientes es una condición que puede afectar a algunos bebés nacidos muy prematuramente, con menos de 32 semanas de desarrollo en el útero?
). La trisomía más común en un recién nacido es la trisomía 21 (tres copias del cromosoma 21, que es el cromosoma humano más pequeño). Es posible que un embrión tenga una trisomía de cualquier cromosoma, sin embargo, un cromosoma extra de mayor tamaño es más probable que acabe en aborto
. La trisomía 21 causa aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down. Así, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 normales. Alrededor del 3% de las personas con síndrome de Down tienen 46 cromosomas, pero el cromosoma 21 extra se une incorrectamente con otro cromosoma (lo que se denomina translocación), creando un cromosoma anormal, pero no extra.

Signos del síndrome de down durante el embarazo

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