Síndrome de cri du chat

Cromosoma del síndrome cri du chat

Marinescu RC, Cerruti Mainardi P, Collins MR, Kouahou M, Coucourde G, Pastore G et al. Tablas de crecimiento del síndrome cri-du-chat: un estudio de colaboración internacional. Am J Med Genet 2000; 94:153-162.
Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L. Determinación de la región crítica para el grito similar al de Cri-du-Chat del síndrome de Cri-du-Chat y análisis de los genes candidatos mediante PCR cuantitativa. Eur J Hum Genet 2005; 13: 475-485.
Zhang A, Zheng C, Hou M, Lindvall C, Li K-J, Erlandsson F et al. Deleción del gen de la transcriptasa inversa de la telomerasa y haploinsuficiencia del mantenimiento de los telómeros en el síndrome cri du chat. Am J Hum Genet 2003; 72: 940-948.
Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D et al. High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization. Am J Hum Genet 2005; 76: 312-326.

Síntomas del síndrome cri du chat

Marinescu RC, Cerruti Mainardi P, Collins MR, Kouahou M, Coucourde G, Pastore G et al. Tablas de crecimiento para el síndrome cri-du-chat: un estudio de colaboración internacional. Am J Med Genet 2000; 94:153-162.
Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L. Determinación de la región crítica para el grito similar al de Cri-du-Chat del síndrome de Cri-du-Chat y análisis de los genes candidatos mediante PCR cuantitativa. Eur J Hum Genet 2005; 13: 475-485.
Zhang A, Zheng C, Hou M, Lindvall C, Li K-J, Erlandsson F et al. Deleción del gen de la transcriptasa inversa de la telomerasa y haploinsuficiencia del mantenimiento de los telómeros en el síndrome cri du chat. Am J Hum Genet 2003; 72: 940-948.
Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D et al. High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization. Am J Hum Genet 2005; 76: 312-326.

Número de cromosomas del síndrome de cri du chat

Marinescu RC, Cerruti Mainardi P, Collins MR, Kouahou M, Coucourde G, Pastore G et al. Growths charts for the cri-du-chat syndrome: an internationalcollaboration study. Am J Med Genet 2000; 94:153-162.
Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L. Determinación de la región crítica para el grito similar al de Cri-du-Chat del síndrome de Cri-du-Chat y análisis de los genes candidatos mediante PCR cuantitativa. Eur J Hum Genet 2005; 13: 475-485.
Zhang A, Zheng C, Hou M, Lindvall C, Li K-J, Erlandsson F et al. Deleción del gen de la transcriptasa inversa de la telomerasa y haploinsuficiencia del mantenimiento de los telómeros en el síndrome cri du chat. Am J Hum Genet 2003; 72: 940-948.
Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D et al. High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization. Am J Hum Genet 2005; 76: 312-326.

Síndrome de cri-du-chat cry

El síndrome de Cri du chat -también conocido como síndrome 5p- y síndrome del llanto del gato- es una rara condición genética que está causada por la deleción (una pieza que falta) de material genético en el brazo pequeño (el brazo p) del cromosoma 5. Se desconoce la causa de esta rara deleción cromosómica.
Los síntomas clínicos del síndrome de cri du chat suelen incluir un grito agudo parecido al de un gato, retraso mental, retraso en el desarrollo, rasgos faciales distintivos, cabeza pequeña (microcefalia), ojos muy separados (hipertelorismo), bajo peso al nacer y tono muscular débil (hipotonía) en la infancia. El grito de gato suele ser menos evidente con el tiempo.
La mayoría de los individuos con síndrome de cri du chat tienen dificultades con el lenguaje. La mitad de los niños aprenden suficientes habilidades verbales para comunicarse. Algunos individuos aprenden a utilizar frases cortas, mientras que otros se expresan con unas pocas palabras básicas, gestos o lenguaje de signos.
Otras características pueden ser las dificultades de alimentación, el retraso en la marcha, la hiperactividad, la escoliosis y un retraso importante. Un pequeño número de niños nacen con defectos orgánicos graves y otras afecciones médicas que ponen en peligro su vida, aunque la mayoría de los individuos con síndrome de cri du chat tienen una esperanza de vida normal.