Miopatia mitocondrial en adultos

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Cuando las mitocondrias no pueden convertir los alimentos y el oxígeno en energía vital, se producen lesiones celulares e incluso la muerte de las células. Cuando este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas de órganos empiezan a fallar e incluso dejan de funcionar.
Todavía queda mucho por descubrir, pero esto es lo que sabemos. La enfermedad mitocondrial es una enfermedad hereditaria. Sus mitocondrias también pueden verse afectadas por otros trastornos genéticos y factores ambientales. Puede obtener más información sobre la biología de la enfermedad mitocondrial aquí.
Según la Red de Atención Mitocondrial, el diagnóstico correcto es difícil porque muchas afecciones comunes se han relacionado con mitocondrias poco saludables. Por lo general, un neurólogo o un genetista plantearán una preocupación y sugerirán la realización de pruebas para detectar la enfermedad mitocondrial.
Un cardiólogo o endocrinólogo también puede sospechar de la enfermedad. En la Mitochondrial Care Network se puede encontrar una lista de centros médicos con experiencia en el diagnóstico y las pruebas de la enfermedad mitocondrial.
El número exacto de personas que padecen la enfermedad mitocondrial es difícil de determinar porque muchos de los que la padecen son diagnosticados erróneamente con frecuencia. Uno de cada 5.000 individuos tiene una enfermedad mitocondrial genética.

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RESUMEN: Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos que pueden afectar a múltiples órganos con distinta gravedad. Los síntomas pueden ser agudos o crónicos con descompensación intermitente. En la enfermedad de inicio en la infancia, a menudo hay una historia de retraso global del desarrollo, mientras que en la edad adulta la historia anterior puede no ser destacable antes de la presentación inicial. El carácter único de la genética mitocondrial significa que los patrones de herencia de la historia familiar pueden ser tanto maternos como autosómicos, lo que hace que el asesoramiento genético sea un reto. La especificidad tisular y la heteroplasmia mitocondrial pueden dar lugar a un espectro de fenotipos incluso dentro de una misma familia con el mismo defecto molecular.
Las enfermedades mitocondriales son heterogéneas y multifacéticas, y pueden presentarse a cualquier edad. Las características clínicas pueden variar desde un trastorno metabólico agudo que pone en peligro la vida, pasando por crisis intermitentes o episódicas con recuperación parcial, hasta un deterioro o regresión progresiva del desarrollo neurológico más gradual.
La afectación de órganos puede ser aislada, pero a menudo evoluciona hacia una enfermedad multisistémica. La comprensión de las características generales de las enfermedades mitocondriales pediátricas y de adultos y de algunas manifestaciones clínicas típicas puede permitir a los médicos de familia atender mejor a sus pacientes.

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Julian L Ambrus Jr.Información adicionalIntereses concurrentesLos autores declaran no tener intereses concurrentes.Contribuciones de los autoresJLAJr realizó el diagnóstico y manejó a nuestro paciente. MA, SV y AE participaron en el cuidado de nuestro paciente en varias visitas a la clínica. Todos los autores participaron en la redacción de este informe de caso. Todos los autores leyeron y aprobaron el manuscrito final.Derechos y permisos
J Med Case Reports 6, 55 (2012). https://doi.org/10.1186/1752-1947-6-55Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard

tipos de miopatía mitocondrial

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