Investigaciones recientes sobre el autismo

Últimas investigaciones sobre el tratamiento del autismo

Cada año, la IACC publica una lista de avances científicos que representan un progreso significativo en el campo. El Resumen de Avances de la IACC de 2019 ofrece resúmenes breves y en lenguaje sencillo de los principales avances de investigación seleccionados por la IACC a partir de un conjunto de artículos de investigación propuestos por los miembros. Leer más.
1) Exactitud del cribado del autismo en una gran red pediátrica. 2) Evaluación de la estabilidad diagnóstica del fenotipo del trastorno del espectro autista temprano en la población general a partir de los 12 meses. 3) Disparidades en los diagnósticos documentados de trastorno del espectro autista en función de factores demográficos, individuales y de servicios. Todos los artículos.
Exactitud del cribado del autismo en una gran red pediátrica. La mayoría de los niños con trastorno del espectro autista (TEA) muestran síntomas a los 2 años de edad, pero muchos no son diagnosticados hasta los 4 años o más. Dado que el diagnóstico precoz del TEA se asocia a resultados positivos, la Academia Americana de Pediatría recomienda el cribado universal del TEA. Más información.
Predictores del desarrollo a largo plazo del lenguaje expresivo en dos cohortes longitudinales independientes de preescolares con retraso en el lenguaje y trastorno del espectro autista. Se estima que entre la mitad y las tres cuartas partes de los niños preescolares con TEA son mínimamente verbales. Aunque este porcentaje disminuye con la edad, los retrasos en el lenguaje pueden persistir incluso con la intervención: los estudios muestran que un tercio de los adultos jóvenes con TEA siguen siendo mínimamente verbales. Más información.

Qué es el autismo

La Colección de Pacientes de Autismo (AIC) es un estudio diseñado para producir una colección de datos fenotípicos y genéticos de niños con un diagnóstico clínico de autismo que han sido admitidos en uno de los seis…
Deterioro de la percepción y alteración de la actividad excitatoria-inhibitoria en ratones knockout Cntnap2Bilal Haider y sus colegas descubrieron que los ratones knockout Cntnap2 mostraban déficits en la percepción visual y que éstos estaban asociados a una disminución de la excitación y a un aumento de la inhibición en la corteza visual.
Michael Platt y sus colegas descubrieron que los monos crean representaciones internas complejas de las situaciones sociales y descubrieron circuitos neuronales que apoyan la cooperación social.
Exceso de agrupaciones de espinas dendríticas en el modelo de ratón con síndrome de duplicación de MECP2Stelios Smirnakis y Huda Zoghbi observaron un aumento en la formación y estabilización de agrupaciones de espinas dendríticas en el córtex de ratones con síndrome de duplicación de MECP2.
¿Qué entendemos por «genes de riesgo para el autismo»? David Ledbetter y Joseph Buxbaum debatieron si existen genes cuyas mutaciones confieren un riesgo específico de autismo o si estos genes confieren realmente un riesgo general de desarrollo cerebral alterado. El debate fue moderado por Heather Mefford.

Qué causa el autismo

imagen:  Un equipo dirigido por el doctor Kevin Pelphrey, uno de los principales expertos en autismo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Virginia, descubrió que existe una diferencia significativa en los genes y la «carga genética» que sustentan el autismo en las niñas y los niños.
Una nueva investigación ha arrojado luz sobre cómo se manifiesta el trastorno del espectro autista (TEA) en el cerebro de las niñas, lo que ha llevado a los científicos a advertir que las conclusiones extraídas de los estudios realizados principalmente en niños no deben asumirse como válidas para las niñas.
Los investigadores descubrieron que hay una diferencia significativa en los genes y la «carga genética» que sustentan la condición en las niñas y los niños. También identificaron formas específicas en que los cerebros de las niñas con TEA responden de forma diferente a las señales sociales, como las expresiones faciales y los gestos, que los de las niñas sin TEA.
«Este nuevo estudio nos proporciona una hoja de ruta para entender cómo hacer coincidir mejor las intervenciones actuales y futuras basadas en la evidencia con los perfiles cerebrales y genéticos subyacentes, de modo que podamos aplicar el tratamiento adecuado a la persona correcta», dijo el investigador principal Kevin Pelphrey, PhD, un experto en autismo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Virginia y el Instituto del Cerebro de la UVA. «Esto hace avanzar nuestra comprensión del autismo en general al revelar que puede haber causas diferentes para los niños y las niñas; esto nos ayuda a entender la heterogeneidad dentro y entre los géneros».

Cura del autismo

La revista Journal of Autism and Developmental Disorders ha publicado un nuevo estudio que demuestra que casi el 28% de los niños de 8 años con trastorno del espectro autista (TEA) se comportan de forma que pueden llegar a autolesionarse.
Sólo 1 de cada 13 adolescentes con trastorno del espectro autista (TEA) recibió la orientación recomendada para pasar de la atención sanitaria pediátrica a la de adultos. Una mayor coordinación entre los programas de atención sanitaria y la formación interdisciplinar de los proveedores podría ampliar el acceso a los servicios y aumentar la comodidad de los proveedores a la hora de tratar las necesidades sanitarias únicas de los adolescentes con TEA, así como apoyar la planificación de la atención sanitaria durante la transición de la atención sanitaria pediátrica a la adulta.
Las habilidades, como dar el primer paso, sonreír por primera vez o decir «adiós», se denominan hitos del desarrollo. Desde el nacimiento hasta los 5 años, su hijo debe alcanzar hitos en su forma de jugar, aprender, hablar, actuar y moverse.
Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years – Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2010. MMWR Surveill Summ. 2014;63(SS02);1-21.