Distrofia muscular de becker

Genética de la distrofia muscular de becker

Los signos y síntomas de la distrofia muscular de Becker aparecen en los pacientes durante la adolescencia o la juventud. Al igual que en la distrofia muscular de Duchenne, que es más grave, el patrón de debilitamiento y desgaste muscular suele comenzar en las zonas de la cadera y la pelvis, y luego progresa hacia los muslos y los hombros.
A medida que los músculos se debilitan, los pacientes pueden notar cambios cuando participan en actividades físicas y deportivas. Esta debilidad puede provocar un cambio en la marcha. Los individuos afectados por la distrofia muscular de Becker pueden empezar a caminar de puntillas o a empujar el abdomen hacia delante al caminar para mantener el equilibrio y compensar la falta de fuerza en las caderas y las piernas.
Análisis de sangre: Los análisis de sangre genéticos pueden revelar la mutación genética responsable de la distrofia muscular de Becker. También pueden medir la presencia de creatina quinasa, una enzima que se forma cuando se descompone el tejido muscular. Esta sustancia está elevada en la distrofia muscular y en las enfermedades inflamatorias.
Biopsia muscular: En el caso de los niños que presentan evidencias clínicas de distrofia muscular de Duchenne pero que no presentan una de las mutaciones comunes, se toma una pequeña muestra de tejido muscular y se examina al microscopio para confirmar el diagnóstico.

Inicio de la distrofia muscular de becker

La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por una debilidad muscular de las piernas y la pelvis que progresa lentamente. Es un tipo de distrofinopatía[5][3] causada por mutaciones en el gen de la distrofina, que codifica la proteína distrofina. La distrofia muscular de Becker está relacionada con la distrofia muscular de Duchenne en el sentido de que ambas resultan de una mutación en el gen de la distrofina,[4] pero tiene un curso más leve[6][7].
Los individuos con este trastorno suelen experimentar una debilidad muscular progresiva de los músculos de las piernas y la pelvis, que se asocia a una pérdida de masa muscular (atrofia). La debilidad muscular también se produce en los brazos, el cuello y otras zonas, pero no es tan grave como en la mitad inferior del cuerpo. Los músculos de las pantorrillas se agrandan inicialmente entre los 5 y los 15 años (un intento del cuerpo de compensar la pérdida de fuerza muscular), pero el tejido muscular agrandado acaba siendo sustituido por grasa y tejido conectivo (pseudohipertrofia) a medida que las piernas se utilizan menos (con el uso de la silla de ruedas)[cita médica necesaria].

Esperanza de vida de la distrofia muscular de becker

La distrofia muscular de Becker (DMB) es uno de los nueve tipos de distrofias musculares, un grupo de enfermedades genéticas degenerativas que afectan principalmente a los músculos voluntarios. La DMB pertenece a un grupo de distrofinopatías que incluye la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y una forma intermedia entre la DMD y la DMB. La enfermedad lleva el nombre del médico alemán Peter Emil Becker, que describió por primera vez esta variante de la DMD en la década de 1950. La DMO es similar a la DMD, pero permite que los músculos voluntarios funcionen mejor que en la DMD. La DMO tiene una aparición más tardía y síntomas más leves en comparación con la DMD. Sin embargo, el músculo cardíaco puede verse afectado de forma similar a como lo está en la DMD.
El inicio de la DMO varía ampliamente entre los 5 y los 60 años de edad,1 y el curso es más lento y menos predecible que el de la DMD. La debilidad generalizada afecta primero a los músculos de las caderas, la zona pélvica, los muslos y los hombros. Las pantorrillas suelen estar agrandadas. Puede haber una importante afectación del corazón. Para más información, véase Signos y síntomas.
Los genes contienen códigos, o recetas, para las proteínas, que son componentes biológicos importantes en todas las formas de vida. La DMO ocurre cuando la proteína distrofina que es hecha de un gen particular en el cromosoma X es sólo parcialmente funcional.

Distrofia muscular de becker vs. duchenne

La distrofia muscular de Becker (a menudo denominada DM de Becker o DMB) es una forma de distrofia muscular, un trastorno genético que debilita y reduce gradualmente los músculos del cuerpo. Causa problemas menos graves que el tipo más común, la distrofia muscular de Duchenne.
Un niño con DM de Becker puede empezar a caminar más tarde que la mayoría de los niños. Pero la enfermedad rara vez causa problemas de salud hasta que el niño presenta debilidad muscular en las caderas y la pelvis. Esto suele ocurrir cuando los niños tienen entre 10 y 13 años. Los problemas para caminar suelen notarse alrededor de los 15-16 años.