Origen del sindrome de down

Cómo se hereda el síndrome de down

El síndrome de Down se da en aproximadamente 1 de cada 700 recién nacidos. Cada año nacen en Estados Unidos unos 5.300 bebés con síndrome de Down, y aproximadamente 200.000 personas en este país padecen esta enfermedad. Aunque las mujeres de cualquier edad pueden tener un hijo con síndrome de Down, la probabilidad de tener un hijo con esta afección aumenta a medida que la mujer envejece.
La mayoría de los casos de síndrome de Down son consecuencia de la trisomía 21, lo que significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales.Con menor frecuencia, el síndrome de Down se produce cuando una parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma durante la formación de las células reproductoras (óvulos y espermatozoides) de uno de los padres o en una fase muy temprana del desarrollo fetal. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material extra del cromosoma 21 unido a otro cromosoma, lo que da lugar a tres copias de material genético del cromosoma 21. Un porcentaje muy pequeño de personas con síndrome de Down tiene una copia extra del cromosoma 21 sólo en algunas de las células del cuerpo. Los investigadores creen que el hecho de tener copias adicionales de genes en el cromosoma 21 altera el curso del desarrollo normal, causando los rasgos característicos del síndrome de Down y el mayor riesgo de problemas de salud asociados a esta enfermedad.

Esperanza de vida del síndrome de down

La investigación de los genes relacionados con el síndrome de Down se basa en el estudio de los genes localizados en el cromosoma 21. La comprensión de los genes implicados puede ayudar a dirigir el tratamiento médico a los individuos con síndrome de Down. Se calcula que el cromosoma 21 contiene entre 200 y 250 genes[3]. Investigaciones recientes han identificado una región del cromosoma que contiene los principales genes responsables de la patogénesis del síndrome de Down,[4] localizada proximalmente a 21q22.3. La búsqueda de los principales genes implicados en las características del síndrome de Down se realiza normalmente en la región 21q21-21q22.3.
Virus de la eritroblastosis aviar E26 Oncogene Homolog 2. Los investigadores han «demostrado que la sobreexpresión de ETS2 provoca apoptosis. Los ratones transgénicos que sobreexpresan ETS2 desarrollaron un timo más pequeño y anormalidades en los linfocitos, similares a las características observadas en el síndrome de Down»[8] También se demostró que los ratones transgénicos con ETS2 «desarrollan anormalidades neurocraneales, viscerocraneales y del esqueleto cervical», anormalidades esqueléticas similares a las observadas en el síndrome de Down[9].

Qué tan común es el síndrome de down

Durante la primera mitad del siglo XX en Estados Unidos, la mayoría de los niños con síndrome de Down fueron internados en instituciones, a menudo poco después de nacer. Esto supuso un gran sacrificio humano para esas personas y para sus familias, que estaban convencidas, a menudo por miembros de la comunidad médica, de que el niño era menos que humano y de que sus necesidades serían tan grandes que sus familias no podrían criarlo. Estos niños eran «almacenados» en grandes instituciones estatales -a menudo en condiciones deplorables- encerrados para que el resto de la sociedad no pudiera ver el horror de sus vidas.
En los años 60 no había programas ni servicios obligatorios para los niños con necesidades especiales, así que muchos padres pusieron en marcha programas en los sótanos de las iglesias y en otros edificios de la comunidad. Muchas de las agencias privadas que actualmente atienden a adultos con discapacidades de desarrollo en toda el área de Chicago se iniciaron de esta manera. No sólo construyeron una base sólida para nuestra organización, sino que también lucharon enérgicamente por la intervención temprana y los servicios educativos a nivel local y nacional. Estaremos siempre en deuda con esos valientes padres.

Síntomas del síndrome de down

Normalmente, en el momento de la concepción un bebé hereda la información genética de sus padres en 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Los cromosomas contienen cientos, o incluso miles, de genes. Los genes llevan la información que determina los rasgos que se transmiten de nuestros padres (como el color del pelo o de los ojos).
En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el niño recibe un cromosoma 21 adicional, lo que supone un total de 47 cromosomas en lugar de 46. A veces, sólo una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma. Este material genético adicional provoca las características físicas y los retrasos en el desarrollo del síndrome de Down.
El bajo tono muscular (llamado hipotonía) también es frecuente en los niños con síndrome de Down. Aunque puede mejorar, y a menudo lo hace, con el tiempo, la mayoría de los niños alcanzarán los hitos del desarrollo -como sentarse, gatear y caminar- más tarde que otros niños. El bajo tono muscular también puede contribuir a los problemas de succión y alimentación, así como al reflujo gastroesofágico y al estreñimiento.
Al nacer, los niños con síndrome de Down son más pequeños que otros recién nacidos, y tienden a crecer a un ritmo más lento y a seguir siendo más pequeños que sus compañeros. Los niños pequeños y los mayores pueden tener retrasos en el habla y en las habilidades de autocuidado, como alimentarse, vestirse y usar el baño.