Enfermedades raras del sistema nervioso

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Cuando la mayoría de la gente piensa en trastornos neurológicos, le viene a la mente un pequeño número de enfermedades que afectan a millones de personas, como la epilepsia, la enfermedad de Parkinson y el ictus. Aunque centramos la mayor parte de nuestros esfuerzos en estas enfermedades devastadoras, también tenemos programas de investigación muy dedicados a encontrar tratamientos para numerosas enfermedades raras, que se definen como condiciones que afectan a menos de 200.000 estadounidenses. De hecho, debido a la prevalencia de los síntomas neurológicos en las enfermedades raras -de las 7.000 enfermedades raras conocidas que provocan una morbilidad y mortalidad significativas en 25 millones de personas en los Estados Unidos, se cree que un tercio incluye un componente neurológico- el NINDS financia la investigación de un número extraordinario de enfermedades raras.
Ejemplos de enfermedades neurológicas raras que estudian los científicos y clínicos financiados por el NINDS son la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la distrofia muscular de Duchenne y la enfermedad de Huntington. Además, el NINDS financia la investigación de cientos de otras enfermedades raras, como las enfermedades cerebrovasculares, los trastornos neurometabólicos, los trastornos neuromusculares y neurodegenerativos, los trastornos del movimiento, las epilepsias y los trastornos episódicos, las canalopatías, las encefalopatías mitocondriales y los síndromes infantiles de desarrollo y/o genéticos que implican autismo o discapacidad intelectual.

trastornos neurológicos en adultos

Las enfermedades raras, según la definición adoptada en la UE, son aquellas cuya incidencia en una población es inferior a 1 de cada 2.000 (5 de cada 10.000) [1]. En la mayoría de los casos se trata de enfermedades genéticas graves causadas por mutaciones genéticas y aberraciones cromosómicas, entre las que se encuentran los cánceres raros, las enfermedades autoinmunes y los defectos congénitos de nacimiento, algunas enfermedades infecciosas y otras relacionadas con factores ambientales y una gran parte de las enfermedades de etiología desconocida. Son de carácter grave y a menudo crónico, que ponen en peligro la vida de los pacientes y provocan una importante discapacidad física o intelectual. Las enfermedades raras, en gran parte, no pueden tratarse de forma eficaz pero, en muchos casos, sus efectos pueden mitigarse [2,3].
Las enfermedades raras son un enorme grupo de trastornos heterogéneos que pueden afectar a prácticamente todos los sistemas y órganos [4]. Provocan el deterioro de la calidad de vida de los pacientes, que pueden ser incapaces de aprender y realizar un trabajo profesional, lo que, a su vez, influye de forma destructiva en su situación económica y en su vida en general.

enfermedades neurodegenerativas raras

Tratamiento caseroEl tratamiento casero específico para los síntomas relacionados con un problema del sistema nervioso depende de la causa del problema. Compruebe sus síntomas para determinar si necesita ver a su médico y cuándo. Lleve un diario de sus síntomas para revisarlo con su médico en su próxima cita. Vea un ejemplo de diario de síntomas . Síntomas a tener en cuenta durante el tratamiento en casa Llame a su médico si sus síntomas se vuelven más frecuentes o graves durante el tratamiento en casa.
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enfermedades y trastornos del sistema nervioso

En Europa, una enfermedad se considera «rara» si afecta a menos de una persona de cada 2000 (1). Aunque las enfermedades raras (ER) tienen -por definición- una baja prevalencia, el número total de pacientes con una ER es elevado, ya que afecta a entre el 3,5 y el 5,9% de la población, lo que equivale a 263-446 millones de personas afectadas en todo el mundo en cualquier momento (2). La mayoría de las ER tienen manifestaciones neurológicas que afectan a los nervios centrales y periféricos y a los músculos (3). La mayoría de las ER se asocian con altas necesidades no cubiertas debido a la falta de medidas de diagnóstico y tratamiento disponibles y eficaces, así como a la relativa falta de investigación para desarrollar dichas medidas, debido, al menos en parte, al escaso número de expertos médicos disponibles para cada enfermedad y a los limitados recursos financieros. Un análisis actual de Orphanet ha mostrado que de las 5.304 enfermedades definidas por la prevalencia puntual, el 84,5% de las analizadas tienen una prevalencia puntual de <1/1.000.000 (2) y, por tanto, pueden caracterizarse como enfermedades ultra raras. Esto significa que ningún estado miembro de la Unión Europea (UE) puede proporcionar por sí solo el acceso a la mejor asistencia sanitaria posible a sus ciudadanos en todos los ámbitos de la asistencia sanitaria altamente especializada para pacientes con ER.