Distrofia muscular en niños

Esperanza de vida de los niños con distrofia muscular

La distrofia muscular es un nombre general para un grupo de enfermedades raras que causan debilidad muscular. Está causada por mutaciones en determinados genes. Hay más de 30 tipos diferentes de distrofia muscular y cada uno de ellos afecta a determinados músculos y varía en cuanto a su gravedad. Algunos tipos de distrofia muscular afectan a los niños, mientras que otros no aparecen hasta la edad adulta.
El tipo más común, llamado distrofia muscular de Duchenne, suele empezar entre los 2 y los 5 años y los síntomas progresan rápidamente. Aproximadamente el 50% de las personas con distrofia muscular tienen este tipo. La distrofia muscular de Duchenne suele afectar a los niños, aunque las niñas pueden heredar el gen y transmitirlo a sus hijos.
La distrofia muscular suele ser una enfermedad hereditaria causada por una mutación en uno de los genes que afectan a las proteínas de los músculos. Esta mutación hace que la proteína falte o esté alterada para que no funcione correctamente. Cada tipo de distrofia muscular está causado por una mutación diferente.
En el Centro Neuromuscular del Boston Children’s Hospital, nuestro equipo de especialistas en neurología, cirugía ortopédica, fisioterapia y genética tiene experiencia en el cuidado de niños con distrofia muscular. Somos uno de los pocos centros de Estados Unidos financiados por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) y varios patrocinadores para realizar estudios clínicos sobre la distrofia muscular.

Distrofia muscular de 18 meses

En la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (BMD), la ausencia de distrofina provoca una debilidad muscular progresiva.    Con el tiempo, también se ven afectados los músculos cardíacos y respiratorios. Algunos niños también pueden tener problemas de atención, intelecto y comportamiento o incluso autismo, ya que algunas formas de esta enfermedad pueden afectar al cerebro.
Tanto la DMD como la DMO suelen afectar sólo a los varones, ya que el gen afectado está en el cromosoma X. Se da en uno de cada 3.500-5.000 nacimientos masculinos vivos. Esta enfermedad rara vez afecta a las niñas, pero cuando lo hace, la afección no suele ser tan grave.
La DMD es una enfermedad genética, lo que significa que se hereda. Nuestros genes determinan nuestros rasgos, como el color de los ojos y el grupo sanguíneo. Los genes están contenidos en las células de nuestro cuerpo en unas estructuras en forma de bastón llamadas cromosomas. Normalmente hay 46 cromosomas en cada célula de nuestro cuerpo, es decir, 23 pares. Los primeros 22 pares son comunes a hombres y mujeres, mientras que el último par determina el sexo y se denomina par de cromosomas sexuales: las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y otro Y.

Tratamiento de la distrofia muscular

Las distrofias musculares, o DM, son un grupo de más de 30 trastornos neuromusculares genéticos (transmitidos por los padres), en los que los defectos del músculo (no de los nervios) causan debilidad muscular y dificultades en el movimiento y control del cuerpo. Cada tipo de distrofia muscular se transmite por un gen diferente, y todas tienen cursos diferentes. Sin embargo, todos los trastornos son siempre progresivos (empeoran con el tiempo) y siempre implican la destrucción y muerte de las fibras musculares en alguna fase de la enfermedad. La DM puede comenzar en la infancia, en la niñez o en la edad adulta. Sin embargo, las que comienzan en la primera infancia son las más graves.
La distrofia muscular no puede prevenirse. No existe un tratamiento específico ni una cura para la enfermedad. La atención a los afectados por la distrofia muscular se centra principalmente en la prevención y el tratamiento de sus complicaciones, y en la mejora de la calidad de vida de los niños afectados. Múltiples especialistas pediátricos, entre ellos cirujanos ortopédicos, fisioterapeutas, cardiólogos, neumólogos, nutricionistas y especialistas en medicina física, forman el equipo que proporciona los cuidados necesarios para lograrlo.

Debilidad muscular infantil

La debilidad relacionada con la distrofia muscular de Duchenne (DMD) afecta selectivamente a los músculos de las extremidades cercanas al tronco antes que a los alejados de él; las piernas se ven afectadas antes que los brazos. La velocidad de crecimiento con DMD suele ser más lenta de lo normal en los primeros años de vida, lo que provoca una estatura baja.
Se sabe que las variaciones en el gen LTBP4 y la región reguladora del gen SPP1 influyen en la edad de la pérdida de la deambulación y/o la disminución de la fuerza muscular.1,2,3,4,5 En los niños pequeños, los padres pueden notar el agrandamiento de los músculos de la pantorrilla (ver imagen a la derecha). Este agrandamiento se conoce como pseudohipertrofia o «falso agrandamiento», porque el tejido muscular es anormal.La pseudohipertrofia también puede producirse en los músculos de los muslos. La pseudohipertrofia también puede ocurrir en los músculos de los muslos.
Un niño de preescolar con DMD puede parecer torpe y caerse con frecuencia. Los padres también pueden notar que los niños tienen problemas para subir escaleras, levantarse del suelo o correr. Cuando se levantan del suelo, los niños afectados pueden utilizar el apoyo de la mano para impulsarse a una posición vertical.