Cuantos cromosomas tiene el sindrome de down

Tipos de síndrome de down

Existen tres tipos de síndrome de Down. El más común es la trisomía 21 estándar, en la que el esperma del padre o el óvulo de la madre contienen el cromosoma extra. En el síndrome de Down mosaico, el cromosoma extra aparece espontáneamente a medida que se desarrolla el embrión. El síndrome de Down por translocación, que representa aproximadamente el 5% de los casos, es heredable.
Algunas de las características físicas del síndrome de Down pueden ser Todas las personas con síndrome de Down experimentan algún retraso en su desarrollo y algún nivel de dificultad de aprendizaje. Más información sobre el síndrome de Down. Trisomía 18 – Síndrome de Edward En Victoria, el síndrome de Edward afecta aproximadamente a uno de cada 1.100 embarazos. El síndrome de Edward también se conoce como trisomía 18, porque la persona tiene tres copias del cromosoma 18 en lugar de dos.
Algunas de las características del síndrome de Edward pueden ser La supervivencia más allá del periodo neonatal es poco común en los bebés con síndrome de Edward. Trisomía 13 – Síndrome de Patau En Victoria, el síndrome de Patau afecta a uno de cada 3.000 embarazos. El síndrome de Patau también se conoce como trisomía 13, porque la persona tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos.

¿qué causa el síndrome de down?

También conocido como síndrome de Down, la trisomía 21 es una enfermedad genética causada por un cromosoma de más. La mayoría de los bebés heredan 23 cromosomas de cada progenitor, lo que supone un total de 46 cromosomas. Sin embargo, los bebés con síndrome de Down acaban teniendo tres cromosomas en la posición 21, en lugar del par habitual.
Otros ejemplos de trisomías se dan en la posición 13 y 18. La trisomía 21 es la más común de las tres, ya que se da en 1 de cada 691 nacimientos. El trastorno fue identificado por primera vez en 1866 por John Langdon Down, un médico británico, y posteriormente recibió su nombre.

Cromosoma del síndrome de down

En cada célula del cuerpo humano hay un núcleo, donde se almacena el material genético en los genes. Los genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de unas estructuras en forma de varilla llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. El síndrome de Down se produce cuando un individuo tiene una copia extra total o parcial del cromosoma 21.
Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas al síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son el bajo tono muscular, la baja estatura, la inclinación de los ojos hacia arriba y un único pliegue profundo en el centro de la palma de la mano, aunque cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados, o no poseerlas en absoluto.
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, aproximadamente uno de cada 700 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down, lo que convierte a este síndrome en la afección cromosómica más común. Cada año nacen en Estados Unidos unos 6.000 bebés con síndrome de Down.

Creo que mi bebé tiene síndrome de down

El síndrome de Down o síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por la presencia de toda o parte de una tercera copia del cromosoma 21.[2] Suele estar asociado a retrasos en el crecimiento físico, discapacidad intelectual de leve a moderada y rasgos faciales característicos.[1] El coeficiente intelectual medio de un adulto joven con síndrome de Down es de 50, equivalente a la capacidad mental de un niño de ocho o nueve años, pero puede variar mucho[8].
Los padres del individuo afectado suelen ser genéticamente normales.[12] La probabilidad aumenta desde menos del 0,1% en las madres de 20 años hasta el 3% en las de 45.[3] Se cree que el cromosoma extra se produce por casualidad, sin que se conozca ninguna actividad conductual o factor ambiental que modifique la probabilidad.[13] El síndrome de Down puede identificarse durante el embarazo mediante un cribado prenatal seguido de pruebas diagnósticas, o bien después del nacimiento mediante observación directa y pruebas genéticas.[5] Desde la introducción del cribado, los embarazos con síndrome de Down suelen ser abortados.[14][15]