Consecuencias del sindrome de down

Cómo se diagnostica el síndrome de down

Algunos bebés nacen con una condición llamada síndrome de Down. Los niños con síndrome de Down suelen tener problemas médicos y dificultades de aprendizaje. Pero muchos pueden ir a colegios normales, hacer amigos, disfrutar de la vida y conseguir trabajo cuando son mayores.
Para entender por qué se produce el síndrome de Down, hay que comprender un poco sobre los cromosomas. ¿Qué son los cromosomas? Son estructuras en forma de hilo dentro de cada célula y están formados por genes. Los genes proporcionan la información que decide nuestros rasgos, desde el color de nuestro pelo hasta si somos niñas o niños.
La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas -la mitad son de su madre y la otra mitad de su padre-, lo que hace un total de 46. Pero un bebé con síndrome de Down tiene un cromosoma de más (47 en lugar de 46) o un cromosoma tiene una parte de más. Este material genético extra provoca problemas en el desarrollo de su cuerpo.
El síndrome de Down es algo con lo que una persona nace.  Los médicos no están seguros de por qué este problema cromosómico les ocurre a algunos bebés. No es nada que la madre o el padre hayan hecho antes de que el niño naciera. Cualquiera puede tener un bebé con síndrome de Down.

Esperanza de vida del síndrome de down

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down se produce cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de defectos de nacimiento.
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ser de leves a graves. Independientemente de la gravedad de la afección, las personas con síndrome de Down tienen un aspecto ampliamente reconocido.La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y tener una forma anormal. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y tener una forma anómala. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte posterior. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y tener una forma anormal, por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte posterior y el ángulo interno de los ojos puede ser redondeado en lugar de puntiagudo. La mayoría de los niños con síndrome de Down nunca alcanzan la estatura media de un adulto.Los niños también pueden presentar un retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:A medida que los niños con síndrome de Down crecen y se dan cuenta de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.Se observan muchas condiciones médicas diferentes en las personas con síndrome de Down, incluyendo:Exámenes y pruebas

Cuál es el fenotipo de una persona con síndrome de down

A continuación se pueden descargar las tablas de crecimiento de los niños con síndrome de Down en Estados Unidos. Estas tablas pueden ayudar a los profesionales de la salud a controlar el crecimiento de los niños con síndrome de Down y a evaluar el grado de crecimiento de un niño con síndrome de Down en comparación con sus compañeros con síndrome de Down.
Las tablas clínicas se muestran en unidades métricas (kilogramos y centímetros). Cada gráfico está disponible para niños y niñas. Cada gráfico muestra los percentiles 5, 10, 25, 50, 75, 90 y 95. Los gráficos disponibles son los siguientes:
Para obtener más información sobre los métodos y el desarrollo de los gráficos de crecimiento para niños con síndrome de Down, consulte el icono http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.abstractexternal.
Los percentiles son el indicador más utilizado para evaluar el tamaño y los patrones de crecimiento de cada niño en los Estados Unidos. Los percentiles clasifican la posición de un individuo indicando el porcentaje de la población de referencia que el individuo igualaría o superaría. La población de referencia es el grupo de individuos cuyos patrones de crecimiento se utilizaron para elaborar las tablas de crecimiento.

Síndrome de down en mosaico

Los niños con síndrome de Down presentan diversos retrasos en el desarrollo y problemas médicos. Pueden tener problemas médicos especiales de corazón, estómago, ojos y otras partes del cuerpo. Muchos niños tienen problemas que afectan a los huesos y las articulaciones. Estos problemas musculoesqueléticos pueden afectar al movimiento y la coordinación, y pueden empeorar más adelante.
La gravedad del retraso en el desarrollo varía en los niños con síndrome de Down. Un niño con síndrome de Down acabará alcanzando los mismos hitos de crecimiento que otros niños; sin embargo, puede ser más lento a la hora de darse la vuelta, sentarse, ponerse de pie, caminar y realizar otras actividades físicas.
Inestabilidad de la cadera. La cadera es una articulación esférica. En una cadera normal, la bola del extremo superior del fémur (hueso del muslo) encaja firmemente en el acetábulo (cavidad). Como los ligamentos y músculos que ayudan a mantener los huesos en su sitio están sueltos en los niños con síndrome de Down, es más probable que el fémur se salga de su sitio. Con el tiempo, esta inestabilidad puede dar lugar a repetidas dislocaciones de cadera, en las que el fémur se sale completamente de la cavidad, sin ninguna fuerza o lesión externa.