Sindrome de down caracteristicas cognitivas

Signos del síndrome de down durante el embarazo

El síndrome de Down (SD), causado por la triplicación del cromosoma 21, tiene una prevalencia en el Reino Unido de aproximadamente 1 de cada 1.000 nacidos vivos (1). El SD es la causa genética más común de discapacidad intelectual (DI), y también se asocia a un riesgo muy elevado de desarrollar demencia por enfermedad de Alzheimer (2); el riesgo de demencia a lo largo de la vida puede llegar a ser del 95% (3). Sin embargo, existe una gran variabilidad en estos fenotipos, ya que la gravedad de la DI varía de leve a grave/profunda, y la edad de inicio de la demencia varía de finales de los 30 a los 60 años (4, 5).
Esta variabilidad en las capacidades cognitivas y la alta tasa de demencia en los individuos con SD plantea un reto para el desarrollo de baterías de pruebas cognitivas que sean adecuadas para todos los individuos. Aunque se han desarrollado varias baterías para su uso en adultos con SD (5-9), algunos individuos son incapaces de completar las tareas o de rendir al nivel del suelo, en particular los adultos mayores que muestran deterioro cognitivo. Para estos individuos, las calificaciones de los informantes son muy valiosas para evaluar las habilidades y los cambios relacionados. Aunque existen cuestionarios previamente publicados para evaluar los síntomas relacionados con la demencia (10-12), la falta de una medida de informante dedicada a evaluar las capacidades cognitivas cotidianas adecuadas para la mayoría de las personas con SD nos llevó a desarrollar la Escala Cognitiva para el Síndrome de Down (CS-DS) (13). La CS-DS se centra en las capacidades relacionadas con la memoria, la función ejecutiva y el lenguaje, ya que éstas suelen estar deterioradas en las personas con SD (14-18). Encontramos que la CS-DS es adecuada para su uso con una amplia gama de individuos con SD, mostrando un rango de puntuaciones y mínimos efectos de piso y techo. Muestra una alta fiabilidad inter-observador y test-retest, con puntuaciones que se correlacionan bien con medidas de habilidades generales en adultos sin deterioro cognitivo, y puntuaciones más bajas para aquellos con un deterioro cognitivo significativo en comparación con aquellos sin deterioro.

Tipos de síndrome de down

Uno de los objetivos de la primera infancia es preparar al niño para aventurarse en un entorno educativo, donde le esperan nuevas habilidades y amigos. Dado que la discapacidad intelectual es una característica del síndrome de Down (SD), los niños con este síndrome necesitan un apoyo adicional para el aprendizaje. En este artículo veremos cómo afecta el SD al aprendizaje y cómo se pueden aprovechar los puntos fuertes del niño durante los primeros años para ayudarle a alcanzar su potencial.
El SD es la principal causa genética de discapacidad intelectual. Aunque todos los niños con SD son diferentes en cuanto a la gravedad de la discapacidad intelectual, tienen diferencias comunes en varias áreas cognitivas. Estas diferencias se engloban en las habilidades de la función ejecutiva, que actúan como una especie de sistema de control del tráfico aéreo que organiza la multitud de información de nuestro cerebro para que podamos aprender, planificar y realizar tareas.
La atención, que interfiere en el mantenimiento de la dedicación a una tarea y en el aprendizaje de la secuencia de actividades para aprender con éxito habilidades de varios pasos (como las rutinas de autocuidado, como vestirse, por ejemplo).

Características conductuales del síndrome de down

Al menos la mitad de los niños y adultos con síndrome de Down se enfrentan a un problema importante de salud mental durante su vida. Los niños y adultos con múltiples problemas médicos experimentan una tasa aún mayor de problemas de salud mental.
Los problemas de salud mental más comunes incluyen: ansiedad general, comportamientos repetitivos y obsesivos-compulsivos; comportamientos de oposición, impulsivos y de falta de atención; dificultades relacionadas con el sueño; depresión; condiciones del espectro autista; y problemas neuropsicológicos caracterizados por la pérdida progresiva de habilidades cognitivas.
Considere la posibilidad de realizar una búsqueda preliminar en su zona de posibles proveedores con experiencia en el trabajo con niños y adultos con trastornos del desarrollo. Para ello, puede pedir a su proveedor de atención primaria o preguntar en el trabajo al responsable de las prestaciones de su cobertura médica para que le facilite una lista de proveedores que hayan manifestado su interés en evaluar a niños y adultos con trastornos del desarrollo. Siempre es de gran ayuda si ya tiene un médico de atención primaria que pueda hacer recomendaciones de derivación o que ya tenga en mente a alguien que, de forma similar, pueda hacer una derivación adecuada para usted. Si tiene acceso a Internet, visite el sitio web de su proveedor de cobertura médica y busque profesionales en su región geográfica que indiquen una experiencia en trastornos del desarrollo. Por último, puede considerar la posibilidad de llamar al departamento local o al coordinador de casos de su distrito para informarse de los servicios adicionales que pueden estar disponibles en su zona.

Síntomas del síndrome de down

El síndrome de Down es la causa más frecuente de deficiencia intelectual asociada a una anomalía genética, en este caso, la trisomía del cromosoma 21. Afecta tanto al desarrollo físico como al cognitivo y produce un fenotipo característico, aunque los individuos afectados varían considerablemente en cuanto a la gravedad de las deficiencias específicas. Se revisaron los estudios centrados en las características cognitivas del síndrome de Down y, aunque el rendimiento en la mayoría de las áreas podía predecirse basándose en la discapacidad intelectual general, se encontró que las debilidades relativas se asociaban sistemáticamente con el lenguaje expresivo, el procesamiento sintáctico/morfosintáctico y la memoria de trabajo verbal. Este perfil de déficits desiguales podría ser el resultado de un fallo en el desarrollo del procesamiento típicamente automático para la percepción y producción del habla, y se discute esta posibilidad junto con sus implicaciones para la intervención.
Síndrome de Down : Fenotipo cognitivo. / Silverman, Wayne. En: Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, Vol. 13, No. 3, 2007, p. 228-236.Research output: Contribución a la revista ‘ Artículo de revisión ‘ revisión por pares